新西伯利亚国立大学的学生对智力障碍人群的标记染色体进行了研究

医学与心理学学院的学生Alena Telepova顺利完成了对智力障碍这一罕见的基因疾病进行了标记染色体的一项研究。

她的研究成果可以应用在孕期产前检查诊断中，用于检验基因异常现象和病态发展预测等。标记染色体的研究还可以帮助已有一个智力障碍孩子的家庭和因不明原因而不孕不育的夫妇。

标记染色体为结构异常的染色体，可以补充正常核型（某生物种类或生物体的细胞的染色体成套的特征的总和，包括数量、大小、形状等等），也可以代替 一个生殖性细胞或正染色体（即与决定生物性别无关的染色体）。

“我研究标记染色体、其分子基因成分以及其对病例的影响，就是在病人身上会呈现什么状态。这是我毕业论文的主要内容。俄罗斯科学院西伯利亚分院分子与细胞生物研究所拥有智力障碍患者的数据库，其中检出了部分具有标记染色体的病人。我们无法对他们进行分类。比如，无法确定这种病情是较常出现在男性中还是女性中。这种病情是非常罕见的，在人类种群中的发生率为1%。”年轻研究者说明。

今年4月Alena参加了每年由莫斯科国立大学举办的“罗蒙诺索夫“国际学生学术研讨会，并在“遗传学”小组分会中获得了最高评价，这说明了学术界对她研究成果的迫切性与重要性的肯定。